一   疾病易感基因检测服务有助于评估未来健康

“老年性痴呆”,是一种出现于老年期的持续性智能损害。遗传基因是老年性痴呆的重要风险因素。其中APOE基因e4亚型与老年性痴呆患病风险密切相关.如果携带2个拷贝APOE e4等位基因(e4/e4),便属于高风险人群.在没有采取预防措施的情况下,65岁以后患老年性痴呆的可能性是60%到75%。而相比之下,在APOE基因e4等位基因检测阴性的人群中,老年性痴呆的发病危险不足10%。测试者可以根据基因检测结果,采取积极的预防措施,包括医生指导的健康锻炼、服用适当的抗氧化营养品、多种维生素保健品、少量阿司匹林和褪黑激素等,可以有效预防和延缓疾病的发生,发病年龄至少可以推迟10年。

二   疾病易感基因检测服务有助于预防药物的毒副作用

据调查,截止至1990年,中国已有聋哑儿童182万多人,其中因滥用抗生素而引起药物中毒性耳聋的患儿就超过50%,且这种态势仍以每年4万人的速度增长。药物性耳聋的遗传性非常明显,曾有祖孙三代17人均因使用抗生素而致聋,然而他们仍然在重蹈覆辙。一篇发表在国际顶级科学期刊“Nature”上的研究文章表明：氨基糖 类抗生素导致的耳聋和线粒体A1555G的单核苷酸突变密切相关。随后人们不断发现抗生素导致耳聋的母系遗传家族特征的家系，并且发现在几乎所有的家系中都存在A1555G的突变。更为重要的是，药物致聋在东方人更为多见。在母系遗传特征的耳聋患者和家系中，A1555G是抗生素导致耳聋的主要原因。由于糖 类抗生素是临床上非常重要的抗生素，因此对于儿童，在使用氨基糖 类抗生素之前进行线粒体A1555G突变的检测是十分必要的。

三   疾病易感基因检测服务有助于提早预防肿瘤

     1/3的人在一生中可能患肿瘤。1/8的妇女可能患乳腺癌，1/20的人可能患肠癌。白血病亲属患白血病的机率可以是正常人的四倍；而脑膜癌、甲状腺癌、睾丸癌、喉癌患者的亲属,患同类癌症的机率是正常人的3倍；乳腺癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌、食道癌和骨髓癌患者的亲属患同类疾病的机率则比正常人高出一倍。但是，通过基因检测，有针对性的改变生活方式，以上状况是完全可以预防的。比如：最新研究发现，ADPRT基因Val762Ala多态在中国人群肺癌发病中起了重要作用，携带Ala/Ala亚型的人如果吸烟总量大于28包/年，那么患肺癌的危险性就为其他亚型的不吸烟人的17倍。。再比如：CYP1A1基因有一个m1多态性位点，携带m1/m1亚型的人，只要吸烟，无论吸烟量的多少，其患肺腺癌的危险性为一般人群的29.9倍；如果吸烟量超过20包/年，那么患肺腺癌的危险性可达一般人群的48.7倍。所以，通过基因检测确定基因型后，就可以针对性的采取预防措施，使携带有遗传易感亚型的人群患肿瘤的风险大大降低，甚至通过干预避免肿瘤的发生。

四   疾病易感基因检测服务有助于保持心脑血管健康

     心脑血管病号称人类健康的头号杀手，每年全球有730万人死于心脑血管疾病，约占全球每年疾病死亡人数的1/3；我国近十年来因心血管疾病而死亡的人数增加了1倍，目前心血管疾病已成为我国城市和农村居民的第1位死因。然而，通过疾病易感基因检测服务，针对您所携带的基因型，个性化地改变您已有地不恰当生活方式，心脑血管疾病是可以有效预防的。不如，调节血脂代谢的载脂蛋白E（APOE）基因有三种亚型E2、E3、E4。其中E4亚型携带者的胆固醇浓度显著高于其他亚型携带者，使之更易患心血管病。相反，E2亚型可降低胆固醇浓度，其降低效应是E4亚型升高胆固醇的2－3倍。吸烟对每个人都有害，如果携带有E4亚型的人吸烟，两者的作用迭加起来就足以使人患上致命的心脑血管病了。

五   疾病易感基因检测服务有助于合理调整饮食

     众所周知，饮酒过量会影响健康。可为什么有些人即使少量饮酒，身体也会出现严重的不良反应？ALDH2是饮酒能力的方向标。该基因的缺陷可导致在饮酒时血中乙醛积聚，而高浓度的乙醛对肝脏损害较大，刺激肥大细胞释放血管活性物质使血管舒张而出现脸红、出汗、发音困难、心跳过速、恶心和低血压等反应。这一缺陷型的基因型在欧美国家中出现频率很低，但于中国人群中却普片存在。有研究显示，在携带ALDH2变异基因型的饮酒人中，每月饮酒总量大于3公斤者发生肝癌的危险性是其他小于/等于3公斤者的7倍以上，并存在显著的剂量效应关系。所以，一旦检测出携带ALDH2基因变异型，就应该在饮酒方面有所节制，避免疾病的发生。

六   疾病易感基因检测服务能合理地进行个性化药物治疗

      随着人们生活水平地提高，冠心病逐渐成为威胁人类健康地主要杀手之一。由于冠心病本身发病极重地特点，针对冠心病治疗地研究日益成为科学研究地热点。硝酸甘油是一种已经应用百余年地扩血管药物，具有重要地临床应用价值，是抗心绞痛地首选药物。然而该药物治疗心绞痛地个体差异很大，对有些人毫无效果。研究表明，该药物的作用机制是硝酸甘油经过代谢后产生一氧化氮（NO），松弛血管平滑肌，扩张动静脉，降低心脏负荷，其中线粒体乙醛脱氢酶（ALDH2）是促进该代谢的关键酶。ALDH2基因第12个外显子存在一个G/A多态，其基因缺陷型酶的活性仅为正常酶活性的6％。我们最新的研究表明，如果心绞痛患者该基因缺陷，那么硝酸甘油治疗对他可能无效。

      早在三十多年以前，医生们就开始使用一种强效的细胞致死药物6MP来治疗儿童白血病患者。这个饱受争议的药物曾经挽救了无数白血病患者的生命。然而，二十多年前，有研究证实，这种药物对于携带某种遗传性代谢功能缺陷的人群具有极大的毒性，会因为药物的迅速堆积、丢失大量有效的骨髓，导致免疫功能严重受损。十多年前，科学家发现了导致这个遗传性缺陷的酶，并定位了编译该酶的基因TPMT在人类第6号染色体上。现在的基因检测可以将准备进行该类治疗的病人分为三类：携带一对正常的TPMT基因，携带一条正常一条缺陷的TMPT基因和携带一对缺陷的TMPT基因。对于携带第三种基因型的个体，6MP治疗被认为是致命的。在对高加索人群的研究中发现，每30个人中就有一人携带这样的基因。美国在临床应用中已经将该基因检测和6MP的使用结合在一起，提高了治疗的安全性。